Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir kas hastalığı olup, kas zayıflığı ve hareket kaybına yol açar. Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek vücudun hareket yeteneğini kısıtlayan bu hastalık, bebeklik döneminde belirtilerini gösterebilir. Baş kontrolü eksikliği, solunum zorlukları ve refleks kaybı gibi semptomlarla kendini belli eder. SMA'ya karşı geliştirilen tedavi yöntemleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastaların yaşam kalitesini artırabilir. Ancak, bu tedaviler oldukça yüksek maliyetli olup, erişim konusunda aileler çeşitli zorluklarla karşılaşabilmektedir. Peki SMA nedir, belirtileri nelerdir? SMA'lı bebek nasıl anlaşılır? İşte merak edilenler...
SMA Hastalığı Nedir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek kas zayıflığına ve hareket kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve vücutta hareket için gerekli olan protein üretimi azalır. Bu da kasların zamanla işlevini kaybetmesine neden olur.
SMA'lı Bebek Nasıl Anlaşılır?
SMA'lı bebek nasıl anlaşılır, SMA belirtileri nelerdir? gibi sorular birçok kişi tarafından araştırılıyor. SMA’nın belirtileri hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilir. Ancak en yaygın görülen belirtiler şunlardır:
- Kas Zayıflığı: Bebeklerde baş kontrolünün zayıf olması ve oturma, emekleme gibi motor becerilerde gecikme.
- Hareket Kısıtlılığı: Kol ve bacak hareketlerinde azalma.
- Solunum Problemleri: Nefes alıp vermede zorluk ve sık solunum yolu enfeksiyonları.
- Beslenme Güçlüğü: Emme ve yutkunma problemleri.
- Refleks Kaybı: Derin tendon reflekslerinin zayıf veya kaybolmuş olması.
SMA, genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir ve erken teşhis hayati önem taşır.
SMA Tedavisi Var mı?
Peki SMA tedavisi var mı? sorusuna yanıt bulmaya çalışanlar için; SMA’nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın ilerleyişini yavaşlatan ve belirtileri hafifleten bazı tedavi yöntemleri bulunmaktadır:
- Spinraza (Nusinersen): Omurilik sıvısına enjekte edilen bir ilaçtır. Hastalığın seyrini yavaşlatır ve kas fonksiyonlarını iyileştirebilir.
- Zolgensma: Gen tedavisi olarak bilinen bu ilaç, SMA’nın temel sebebini hedef alır ve tek doz uygulanır.
- Risdiplam: Ağızdan alınan bir ilaç olup SMA hastalarının motor fonksiyonlarını destekler.
SMA Tedavisi Kaç TL?
SMA tedavisi oldukça yüksek maliyetlidir ve ilaçlar devlet tarafından karşılanmadığında aileler için büyük bir maddi yük oluşturabilir:
- Spinraza: Her dozu yaklaşık 750 bin TL olup, yıllık tedavi maliyeti 3 milyon TL'yi bulabilmektedir.
- Zolgensma: Dünyanın en pahalı ilaçlarından biri olup tek doz fiyatı 50 milyon TL’ye kadar çıkabilmektedir.
- Risdiplam: Aylık maliyeti 200 bin TL civarında olup yıllık masrafı 2-3 milyon TL’yi bulabilir.
Bu yüksek maliyetler nedeniyle birçok aile yardım kampanyaları düzenleyerek tedaviye ulaşmaya çalışmaktadır.
