MasterChef Alican'ın hastalığı Herediter anjioödem nedir?

MasterChef Türkiye'nin 26 Kasım 2023 tarihli bölümünde izleyiciler, duygusal bir vedaya tanıklık etti. Alican, yarışmanın bu akşam ekranlara gelen bölümünde veda ederek MasterChef serüvenine noktayı koydu. Olaylı ve lezzet dolu bir rekabetin ardından Alican'ın veda anı, programa damgasını vurdu. Yarışmanın geri kalanındaki gelişmeler ise merak konusu oldu.

Programa veda eden Alican Sabunsoy konuşmasında kalıtsal bir kan hastalı olan Herediter anjioödem olduğunu açıklayarak şu ifadeleri kullandı:

"Pastayla alakam yoktur ama tatilde bolca çalışma fırsatı buldum. Talihsizlikler yaşadım burada. Çok rahatsızlandım, dile getirmek istemiyorum ama motivasyonumu etkiliyor. Kan hastalığım var. Kalıtsal bir hastalık zamansız atak geçirebiliyorum. Şiddetli ağrılarım oluyor. O da beni düşürüyor. Bahane değil. Yıllardır psikologlar mesleğin stresli bırak diyor. Doğduğumdan beri, bebekliğimden beri var bu rahatsızlığım. Ayakta kalmaya devam. 2019 finalinde de biraz rahatsızdım. Stres olunca direkt atak geçiriyorum".

Herediter anjioödem, ürtiker (kurdeşen) belirtileri olmaksızın, genellikle asimetrik deri altı veya mukoza altı ödem ataklarıyla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, yüzde ve solunum yollarında görülen şişmeye ek olarak, karın kramplarına da sebep olabilir. Eller, ayaklar, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital organlarda sıkça görülen bu ödem atakları aynı zamanda sindirim sisteminde de ortaya çıkabilir.

Herediter anjiyoödem, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyinde veya aktivitesindeki eksikliklere göre üç farklı tip olarak sınıflandırılmaktadır. Bu tipler şunlardır:

Tip 1 Herediter Anjiyoödem: Bu tipde, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi veya aktivitesinde eksiklik bulunmaktadır.

Tip 2 Herediter Anjiyoödem: Bu tipde de C1 esteraz inhibitör proteini düzeyinde veya aktivitesinde eksiklik gözlenir, ancak tip 1'e kıyasla farklı mekanizmalar içerebilir.

Normal C1 İnhibitör Protein Seviyeli Herediter Anjiyoödem: Bu tipde ise C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi veya aktivitesi normaldir, ancak hastalık belirtileri yine de ortaya çıkar.

Herediter anjiyoödem, tekrarlayan şişlik atakları ile karakterize edilen bir hastalıktır. En belirgin semptomları şunlardır:

Şişlik Atakları: Eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve genital organlar gibi vücudun çeşitli bölgelerinde aşırı vücut sıvısının birikmesine bağlı olarak ortaya çıkan tekrarlayan şişlik atakları.

Kaşıntısız Döküntü ve Şişlikler: Belirli bölgelerde kaşıntısız döküntülerin ve şişliklerin görülmesi.

Karın Ağrısı ve Kramplar: Ataklar sırasında karın bölgesinde ağrı ve kramplar.

Mide Bulantısı ve Kusma: Bazı durumlarda mide bulantısı ve kusma.

İshal: Sindirim sistemi üzerinde etkileri arasında ishal bulunabilir.

Baş Ağrısı: Ataklarla ilişkilendirilen baş ağrıları.

Ses Kısıklığı: Larinks ödemi nedeniyle ses kısıklığı.

Hastadan hastaya atakların sıklığı ve şiddeti değişebilir. Ürtikerle birlikte olmazlar ve hafif ataklar genellikle 2-5 gün içinde kendiliğinden düzelir. Özellikle larinks ödemi ve genital ödem, diğer anjiyoödem tiplerine kıyasla daha sık görülebilir.

Herediter anjiyoödem tedavi planı şu temel unsurları içermektedir:

A) Atak Tedavisi:

Gerektiğinde kullanılabilecek etkili bir tedavi yöntemi.

B) Uzun Süreli Profilaksi:

Atak gelişimini önlemek için uzun vadeli koruyucu önlemler.

C) Kısa Süreli Profilaksi:

Bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce tıbbi girişimler veya diğer durumlar için kısa vadeli profilaksi uygulamasını içermelidir.

Ülkemizde herediter anjiyoödem tedavisinde şu yöntemler kullanılmaktadır:

C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (replasman).

Bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti.

Danazol.

Plazma kallikrein inhibitörü.

Tedavinin etkinliği ve güvenliği için alerji ve immünoloji uzmanı gözetiminde düzenlenmesi önemlidir. Bu şekilde tedavi, hastanın bireysel ihtiyaçlarına uygun olarak planlanabilir.

Herediter anjiyoödem, otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalık, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda ortaya çıkan, kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar olmayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmeyen anjioödem atakları ile karakterizedir. Herediter anjiyoödem, atakları sırasında genellikle cilt altındaki ve mukozal dokulardaki ödemle kendini gösterir. Bu belirtiler, hastalığın genetik faktörlere dayalı kalıtsal bir özelliği olduğunu vurgular.