Genetik hastalıklar nelerdir? Tedavi edilir mi?

Genetik Hastalıklar nelerdir, Genetik ve kalıtsal hastalıklar hangileridir? Merak edilen soruları haberimizde yanıtladık...

Genetik Hastalıklar Nelerdir Renk körlüğü

X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı

Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi

Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk

Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Kromozomlara Bağlı Hastalıklar

Süper dişi (XXX kromozomlu)

Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner

X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük

X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter

Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm

Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

Genetik Hastalıkların Tanısı

Bir insanın en doğal haklarından biu00adri sağlıklı olarak dünyaya gelmektir. Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe olu00addukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilebilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yönu00adtemleri usulüne uygun biçimde kulu00adlanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebileu00adcektir.

Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklau00adşımda temel ilke bunların ortaya çıkmau00adsının engellenmesidir. Bu ilke tedavi edilemeyen hastalıklar kadar tedavi ediu00adlebilen hastalıklar için de geçerlidir.

Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle tedau00advi 'edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verileu00adrek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonukullanılu00adması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünleu00adrinin vücutta birikmesine bağlı hastalıku00adlarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.

Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edileu00adbilir.

Genetik Danışmanlığın Önemi

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilenu00addirmeyi sağlar. Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangileu00adrinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arau00adsında kan akrabalığı varsa, bu bağın kau00adlıtsal hastalık riskini artıracağı anlatılır. Anne babanın doğduğu ve yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarınu00adda kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastau00adlıklı çocuk sahibi olma risklerinin Öbüru00adlerine göre daha yüksek olduğu ileri süu00adrülmektedir.

Sponsorlu Bağlantılar

Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Tespiti

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan sapu00adtanması gerekir. Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeu00adğin dünyaya gelişinden önce, bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları), bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır. Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başu00adlanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortau00adya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzimeksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücutu00adta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına neu00adden olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık, bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur.

Bu noktada akla önemli bir soru gelu00admektedir: Genetik hastalıkların engelu00adlenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir?

Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüku00adsek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri, pul, tüy ve kıllarda sarı, kırmızı, kahverengi ya da siyah pigu00admentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür hasu00adtalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumu00adda taranması, bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaku00adtır. Bazı toplumlarda ya da etnik grupu00adlarda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hastau00adlık özellikle Akdeniz havzasında yayu00adgındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika'da ve Ege Denizi'ndeki bazı adau00adlarda daha sık ortaya çıkar. Etnik grupu00adlarda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması, bu gruplarda söz kou00adnusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir.

Doğum Öncesi Tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumu00adsal hastalık için, bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır. Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır:

Erken dönemde hastalığın tanınmasıu00adnı sağlar. Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülu00admediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduu00adğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerleu00admeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görülu00addüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılu00adması, bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır. Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedau00advi ekibinin hazırlıklı olmasını, doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uyu00adgun biçimde yönlendirmesini sağlar. Ultrasonografi'nin sağladığı avanu00adtajlar: Ultrasonografıyle ve daha duu00adyarlı tam araçlarıyla birçok hastalık dou00adğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. u00c2det gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik, mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan saptau00adnabilir.

"Önde gelen etene" denen ve doğuu00adma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı dau00adha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yeru00adleşmiş olarak görülebilir. Ama dölyatau00adğı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda "altta yerleşmiş etene"den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. haftau00adsından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa, doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir.

Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu, etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu ("ters duruş"), gelişu00admesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptanau00adbilir. Bu arada gebeliğe bağlıkist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Beu00adbeğin sağlıklı gelişip gelişmediği, baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülmeu00adsiyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 1,7 mm büu00adyümesi gerekir. Ultrasonografiyle geu00adbelik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90u2032ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin, göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemiu00adği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlenu00addirilmesi bu^hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değeru00adlendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı heu00adsaplanabilir.

Gen Tedavisi

Yeniden birleştirilmiş DNAteknolojisinin amaçlarından biri, genetik temeU dayanan insan hastalıklarının tedavisidir. Gen tedavisi şu gen yerleştirme tekniklerinden birini ya da daha ço ğunu kapsayabilir: (1) Gen değiştirme tedavisi{bu teda vide değşinik genin yerine normal gen yerleştirilir. Bı tür gen tedavisi, belirli bir kromozomun özel bir nokta sında bulunan genin bulunduğu yer, o genin gerekli biçimde işlev görmesi için zorunluysa önem taşır); (2) Gen artırma tedavisi (bu tedavide, normal biçimdeki bir gen, hücrenin kromozomlarından birine, anormal gen çıkarılmadan yerleştirilir. Bu tedavi, genetik hastalığa, yok olan, küçülen ya da etkisizleşen bir gen yol açmışsa etkili olur); (3) Gen etkisizleştirme tedavisi (bu tedaviu00adde, aktarılan gen, ya değşinime uğramış bir genin oluşu00adturduğu kusurlu bir proteini ya da kendisinin birçok kopyasını verecek biçimde anormal olarak kopyalanan bir gen tarafından oluşturulan aşırı sayıda proteini yansızlaştırır). Tedavi genleri bir hücreye, hücre zarını geçici olarak yabancı DNA'ya geçirgen kılan çeşitli kimyasal ya da fiu00adziksel işlemlerden yararlanılarak doğrudan doğruya sou00adkulabilir. Bu aktarım yöntemine transfeksiyon adı veriu00adlir.

Dolaylı bir aktarım yöntemi olan ve transdüksiyon adı verilen yöntemse, yararlı bir geni, bir virüsün geneu00adtik gereciyle birleştirir; ardından, virüsün hedef hücreu00adye yerleşmesine olanak verilir. Gen aktarımının en veu00adrimli yollarından birinin "retrovirüs" adı verilen bir RNA virüsünün transdüksiyonu olduğu saptanmıştır. Konak hücreye buluşmasının ardından retrovirüs, DNA'nın kendisini kopya etmesini sağlar; böylece konak hücreu00adnin genetik gerecine yerleşir.

Sponsorlu Bağlantılar

199O'dagenjtedavisinin|ilk sınaması,lenfositleri, bağışıklık sisteminin normal gelişmesi bakımından çok büu00adyük önem taşıyan adenozin deaminaz (ADA) enzimini üretemeyen bir çocukta yapıldı. Gen artırma tedavisi uygulanarak, lennfositler çocuğun kanından çıkarıldı ve ADA geni eklenerek retrovirüs olarak değiştirildi. Aru00addından bu hücreler çocuğun kan dolaşımına sokuldu. Aylık kan vermelerden sonraki ilk raporlar, çocukta bau00adğışıklık işlevinin iyileşmiş durumda olduğunu gösteriu00adyordu.

İkinci bir gen tedavisi sınaması da, 1991 başlarında kötücül melanom deri kanserine tutulmuş iki hasta üsu00adtünde uygulanmıştır. Kanama hastalığı, kistli fibroz ve kas körelmesi gibi başka genetik hastalıkları tedavi etu00admekte gen tedavisinin kullanılması yolundaki çalışmau00adlar da ilerlemektedir.