Çinli bilim adamları, beyin fonksiyonlarını düzenleyen ve eksikliği otizme neden olabilen bir gen keşfetti.
Şinhua ajansının haberine göre, Çin Bilimleri Akademisinden bilim adamları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini buldu.
Söz konusu deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra yapılan gözlemlerde söz konusu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlendi.
PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyüme ve ölümünde kilit rol oynadığı belirtiliyor.
Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800'den fazla gen olduğu tespit edilmişti. Söz konusu genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor.
Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.
Araştırma Cell Reports adlı uluslararası yayın yapan bir dergide yayımlandı.
OTİZM NEDİR?
Otizm, sosyal, sözel ve sözel olmayan iletişim ve dil gelişimini içeren yaygın gelişimsel bozukluk olarak kabul edilmektedir. Dünyada ilk olarak 1943 yılında Amerikalı çocuk psikiyatristi Leo Kanner tarafından "erken çocukluk otizmi" olarak adlandırılmıştır. Otizm, daha sonraki yıllarda çeşitli kurullar ve kişiler tarafından da incelenerek Kanner'in tanımı geliştirilmiştir. Günümüze kadar yapılan tanımları ve görüşleri Rutter ve arkadaşları dört ana başlık altında toplamıştır:
Otizmin ortaya çıkma sıklığı 30 aylıktan önce görülmektedir. Çocukların konuşma ve dil gelişiminde belirgin bir gecikme söz konusudur. Zihinsel gelişimle ilişkisi olmayan, ancak sosyal gelişimle ilgili bir yetersizlik söz konusudur. Belirgin davranışları arasında kalıplaşmış oyun, aynılığı koruma ve değişikliğe karşı tepki gösterme yer almaktadır.Otizm gittikçe önem kazanması ve bu alandaki çalışmaların da artması sonucu, birbirinden farklı çalışmalar doğrultusundan değişik davranış özelliklerinin olabileceği öne sürülmüş ve çeşitli yorumlar yapılmaya başlanmıştır. bu doğrultuda Amerikan Psikiyatri Derneğinin öne sürdüğü DSM TTT-R (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental-Disorders) ölçütünde yer alan özellikler benimsenmiştir.DSM TTT-R ölçütünde bulunan özellikler gelişim düzeyinin normal olmadığını gösreren şu davranışlardan oluşmaktadır :
Sosyal etkileşimdeki yetersizlik. a)Çevresindeki bireylerin farkında olmama. b)Kendisinin rahat ve güvenli olabileceği ortamı seçme becerisinin olmaması. c)Taklit davranışının yetersizliği ya da hiç olmaması. d)Sosyal oyun davranışının yetersizliği ya da hiç olmaması. e)Arkadaşlık ilişkilerindeki yetersizlik. Dil, iletişim ve sembolik gelişimde normalden farklı olma. a)Karşılıklı iletişimin olmaması. b)Sözel olmayan normal dışı iletişimin kurulması. c)Yaratıcılığın olmayışı. d)Sözel dilin kullanımındaki farklılık. e)Konuşmanın içeriği ve şeklinde normalden farklılık. f)Karşılıklı dialog kurmada yetersizlik. İlgilerinin ve ilgilenilen etkinliklerin sınırlı olması. a)Stereotip (kendiliğinden başlıyan ve tekrar edilen)hareketler sergileme. b)Nesnelerin daha çok ayrıntılarıyla ilgilenme. c)Çevredeki değişikliklere karşı tepki gösterme. d)Günlük yaşamla ilgili alışkanlıkların değişimine karşı çıkma. e)İlginin son derece sınırlı olması.Otizmin, birbirinden bağımsız belirtilerin bileşimi değil, sosyal ilişki, iletişim ve yaratıcı etkinliklerdeki yetersizliği içeren bir durum olduğu söğlenmektedir.
Otizmin ilk önceleri sanıldığı gibi sevgi yoksunluğu, iletişim eksikliği ya da çocuğun geçmiş yaşantısıyla ilgili duygusal sorunlara ilşkin olmadığı anlaşılmış, kaynağının psikolojik değil, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğu olduğu ortaya çıkarılmıştır. 1986u2032 da wing ve "Ulusal Otistik Çocuklar ve Yetişkinler Derneği" nin bildirisinde vak'a oranı 15/10.000 olarak açıklanmaktadır.
Önceleri otizm başlangıcının çocuğun doğumundan sonra yaklaşık 30 aylık oluncaya kadar ki süre içinde görülebileceği belirtilirken, son yıllarda yaklaşık çocuk 36 aylık olduğunda ve daha ileri yaştayken de otistik davranış özellikleri gösterebilmektedir. Geniş kapsamlı araştırma bulguları otizmin kızlara oranla erkeklerde daha yaygın görüldüğü doğrulamaktadır.